HPN
Hemoglobina Parox铆stica Nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) se reconoció como una enfermedad concreta en 1882 y está caracterizada por una hemólisis intravascular (destrucción de los eritrocitos -o glóbulos rojos- en el torrente sanguíneo) que da lugar a hemoglobinuaria, en forma de episodios de orinas oscuras (en ocasiones casi negras).
+INFO
Definici贸n
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) o enfermedad de Marchiafava-Michelli, es una enfermedad relacionada con la expansión clonal de una o varias células progenitoras hematopoyéticas (células madre sanguíneas presentes en el interior de la médula ósea de algunos huesos de nuestro cuerpo) portadoras de una mutación somática adquirida del gen PIG-A (Fosfatidilinositol Glicano de clase A).
+INFO
Fisiopatolog铆a
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) aparece después de una mutación somática adquirida del gen PIG-A, localizado en el cromosoma X (Xp22) y que codifica la síntesis del primer paso del sistema de anclaje del GPI, la combinación de N-acetilglucosamina (GINAc) con el fosfatidilinositol (FI). (Habitualmente se desconoce la causa u origen de la mutación).
+INFO
Manifestaciones
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) puede provocar Anemia Hemolítica y Trombosis y durante su evolución se pueden distinguir los siguientes signos.
+INFO
Diagn贸stico
La citometría de flujo es el método de referencia porque es el más sensible y el más específico, tanto desde el punto de vista cuantitativo como cualitativo. Este método utiliza anticuerpos específicos de los antígenos normalmente anclados por el GPI en la superficie de las células hematopoyéticas: eritrocitos, y varios tipos de leucocitos (glóbulos blancos): polimorfonucleares, neutrófilos y monocitos.
+INFO
Historia
La evolución de las técnicas de diagnóstico ha permitido, a lo largo del tiempo, un mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y también de su historia natural. La HPN es una enfermedad que presenta formas clínicas variadas con síntomas no específicos.
+INFO
Riesgos y complicaciones
La evolución de la enfermedad está marcada por crisis hemolíticas recurrentes (con brotes de hemólisis intravascular más o menos graves) y, en ocasiones, por trombosis venosas o arteriales. Las crisis paroxísticas intermitentes precisan transfusión y pueden estar desencadenadas por infecciones, incluso tan leves como un resfriado común.
+INFO
Efectos diarios
Los pacientes con HPN tienen, con respecto a la población general, una calidad de vida globalmente afectada. De hecho, los pacientes con HPN sufren una fatiga crónica, lo que les incapacita en su vida profesional y personal. Los dolores abdominales afectan también a muchos pacientes con HPN. Suelen ser muy intensos, especialmente durante las crisis paroxísticas.
+INFO
Tratamiento
El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo, ya que plantea un remplazo de la médula dañada, pero está reservado a las formas graves de la enfermedad y en caso de trombosis visceral y/o recidivante. Argumentos favorables para la decisión de un trasplante
+INFO
Eculizumab
Se trata de un nuevo fármaco de muy reciente aparición en España que bloquea la acción hemolítica del complemento. Eculizumab es un anticuerpo monoclonal indicado en el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna.
+INFO
Gu铆a Clinica
Consulta y descarga la nueva Guía Clínica HPN 2014. Consenso Español para diagnóstico y tratamiento de Hemoglobinuria Paroxística Nocturana, realizada por la Sociedad Espanola de Hematologia y Hematoterapia.
+INFO
Contacto
email : info@hpne.org
Tel茅fono : 93 804 09 59 / 617 080 198
Avda. Barcelona n潞 174 1潞 2陋 08700 Igualada (Barcelona)
