La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad crónica de la sangre potencialmente mortal. Provoca la destrucción de los glóbulos rojos. Es poco conocida, por ser minoritaria, pero sus efectos físicos, mentales y emocionales sobre los pacientes son enormes.

Puede pasarle a cualquier persona, indistintamente de la edad o género, puesto que no es una enfermedad hereditaria, sino adquirida. Paradójicamente, el causante del problema es nuestro principal aliado: el sistema inmune.

EN QUÉ CONSISTE LA HPN

La HPN o enfermedad de Marchiafava-Michelli se inicia por una mutación de las células madre en la médula ósea. Estas células son las encargadas de producir los diversos tipos de células de la sangre, entre ellas los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno por todo el cuerpo.

Debido a esta mutación, el sistema inmune deja de reconocer los glóbulos rojos como parte nuestra y los ataca. La destrucción de los glóbulos rojos se conoce como hemólisis.

La parte del sistema inmune que actúa contra los glóbulos rojos es el llamado sistema del complemento. Pese al nombre, es nuestra primera línea de defensa. Un sistema inespecífico e innato que circula por todo el organismo y que se activa en cuanto entra en contacto con cuerpos extraños, como virus y bacterias.

En condiciones normales, los glóbulos rojos tienen unas proteínas que protegen contra la acción del sistema del complemento. Cuando se dejan de fabricar estas proteínas, como ocurre en las personas enfermas de HPN, el ambiente se vuelve hostil.

CÓMO AFECTA LA ENFERMEDAD

La enfermedad aparece por igual en hombres y mujeres. La edad media en que aparecen los primeros síntomas está en los 33 años. La HPN puede tener diversas repercusiones por la disminución de glóbulos rojos (anemia) y las contracciones musculares asociadas que puede provocar.

Los síntomas más comunes son:

• Un 96% experimenta fatiga causada por la anemia.
• Un 66% tiene disneas (dificultades para respirar).
• Un 52% sufren dolores abdominales y de espalda.
• Un 47% de hombres afectados experimentan disfunción eréctil.
• Un 41% tiene dificultad para tragar (disfagia).

Además, la HPN está asociada a muchas complicaciones graves y potencialmente mortales:

• Mayor coagulación en la sangre (trombosis).
• Problemas cardiovasculares.
• Insuficiencia renal crónica.
• Hipertensión pulmonar: presión alta en los vasos sanguíneos que van a los pulmones.

LA LUCHA CONTRA LA ANEMIA

La HPN puede obligar a los que la padecen a transfusiones de sangre frecuentes. Por fortuna, para frenar la destrucción de glóbulos rojos, existen ya tratamientos farmacológicos. Estos medicamentos han tenido hasta ahora como diana las moléculas del sistema inmunitario responsables directas de destruir los glóbulos rojos, llamadas C5.

Las últimas investigaciones han permitido llegar a otro principio activo, que se dirige a otro tipo de moléculas del complemento: las moléculas C3, que son las que activan las C5.

QUÉ APOYO TIENEN LOS PACIENTES DE HPN

Como ocurre con otras enfermedades raras, el desconocimiento aumenta la incomprensión y frustración de los pacientes de HPN. Incluso recibiendo los cuidados, algunas personas siguen teniendo dificultades en su vida cotidiana:

• Hasta un 84,5% declaran tener una calidad de vida deteriorada.
• Casi un tercio de los que tienen empleo ven su horario de trabajo afectado por los continuos síntomas.
• Más del 70% considera que es menos productivo, por la fatiga o el deterioro cognitivo.

Por ello, la farmacéutica Sobi, especializada en el tratamiento de enfermedades raras, se esfuerza en ayudar a los pacientes a controlar el HPN y, en general, a mejorar su calidad de vida. Para más información clica aquí.

Estos pacientes también cuentan con la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, un grupo de apoyo que apareció en 2008 fruto de la iniciativa de una familia afectada. Su objetivo es dar voz a los pacientes y las familias, así como ofrecer respuesta a las necesidades de las personas que padecen HPN.

Fuente: sabervivirtv.com.