Fisiopatología

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26/11/2013


UNA MUTACIÓN SOMÁTICA ADQUIRIDA DEL GEN PIG-A


La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) aparece después de una mutación somática adquirida del gen PIG-A, localizado en el cromosoma X (Xp22) y que codifica la síntesis del primer paso del sistema de anclaje del GPI, la combinación de N-acetilglucosamina (GINAc) con el fosfatidilinositol (FI). (Habitualmente se desconoce la causa u origen de la mutación). Como consecuencia la síntesis del sistema de anclaje de GPI es defectuosa en esta enfermedad. Las mutaciones encontradas son esencialmente pequeñas inserciones de fragmentos o depleciones en el ADN de las células. Hasta la fecha se han descrito más de un centenar. Estas mutaciones se han encontrado en sujetos sanos con elevada frecuencia, de 2 a 4 por100.000 células. Parece que estas mutaciones son policlonales en la población sana (todos las presentamos pero sólo en algunas personas condicionarán la aparición de la HPN).

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MAYOR SENSIBILIDAD DE LAS CÉLULAS SANGUÍNEAS A LA ACCIÓN DEL COMPLEMENTO ACTIVADO

Un cierto número de proteínas reguladoras (o factores de protección) de la acción del sistema del complemento se anclan normalmente a la membrana celular de los eritrocitos, leucocitos y trombocitos mediante el GPI.

Dos de estas proteínas desempeñan un papel determinante:

· La CD55, que controla la cascada del complemento regulando la actividad de las enzimas C3 y C5 convertasas.

· La CD59, que inhibe la parte final de la cascada del complemento, evitando la incorporación del C9 al complejo C5b-8 e impidiendo la formación del llamado complejo de ataque de membrana o CAM (también C5b-9).

 


 

 

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