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Otros nombres: HPN y Enfermedad de Marchiafava-Michelli

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) se reconoció como una enfermedad concreta en 1882 y está caracterizada por una hemólisis intravascular (destrucción de los eritrocitos -o glóbulos rojos- en el torrente sanguíneo) que da lugar a hemoglobinuaria, en forma de episodios de orinas oscuras (en ocasiones casi negras). Aproximadamente la mitad de los pacientes fallece debido a complicaciones derivadas de la enfermedad. Los síntomas de la HPN pueden ser particularmente incapacitantes e incluyen cansancio crónico, desproporcionado al grado de anemia, dolor abdominal recurrente, disfagia y disfunción eréctil en el varón. Estos síntomas, así como aparición de trombosis y aplasia medular afectan de forma significativa la calidad de vida de los pacientes; la trombosis es la causa principal de mortalidad precoz, con un promedio de vida tras el diagnóstico de 10 a 15 años, aunque aproximadamente el 35% de los pacientes con HPN fallecen en el plazo de 5 años tras el diagnóstico.

 

Muchos pacientes con HPN son dependientes de transfusiones sanguíneas, en ocasiones durante décadas. El diagnóstico de la HPN puede hacerse con seguridad con una simple determinación de citometría de flujo (una prueba disponible en España en grandes hospitales) pero a menudo la solicitud de este análisis se retrasa, a veces durante años, por no pensar el médico en esta enfermedad..   Antes del reciente desarrollo del inhibidor del complemento eculizumab, los tratamientos habían sido meramente de soporte: transfusiones, analgésicos, etc.